Kei Murayama   医学博士
任职：日本千叶儿童医院医学遗传学和代谢研究中心主任 千叶肿瘤中心研究所所长
研究领域：遗传代谢性疾病：线粒体呼吸链功能障碍、尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷等,日本儿科学会会员；日本先天代谢病学会、日本线粒体学会、日本儿科肝脏消化营养学会、日本新生儿筛查学会评议员。创建了日本儿童线粒体疾病呼吸链酶活性检测与诊断平台，负责全日本线粒体疾病的实验室诊断和新药研究的基础研究。是日本医疗研究机构专家组村山班课题项目带头人。与世界各国线粒体疾病研究机构合作发表了诸多线粒体疾病研究最前沿学术文章。2009年开始与首都医科大学北京儿童医院神经科合作，培训中国学者、支持中国线粒体疾病患者诊断，北京村山线粒体疾病实验室的学术带头人兼顾问。

方方 主任医师 医学博士 教授 博士生导师
任职：国家儿童医学中心(北京)及首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任。
研究领域：主要从事小儿神经系统疾病的临床科研和教学工作, 研究方向儿童线粒体病呼吸链酶学检测和分子学诊断等。主要社会任职：中华医学会儿科分会小儿神经学组委员,北京医师协会儿童神经专业副主任委员,北京医学会儿科学分会小儿神经病组副组长,北京女医师协会神经内科专业委员会副主任委员,北京医学会遗传学分会委员等。 中国儿童线粒体疾病诊治首席专家。中国儿童线粒体疾病研究平台创始人。方主任的线粒体疾病研究已经融入了世界最顶尖团队，与日本、德国、美国等世界线粒体疾病研究权威机构和专家建立了最高端最世界接轨的共同研究平台。立足临床，面对患者和家长，衔接世界最新研究平台，致力于线粒体病患者的诊治和家长教育。以学术研究带动临床诊治，以临床经验反证研究成果，不断开拓不停创新。

Holger Prokisch   博士，教授
任职：慕尼黑赫尔姆霍茨中心及慕尼黑工业大学“线粒体疾病遗传学”研究组带头人。
研究领域：探索罕见病和常见病的遗传变异，主要致力于线粒体相关疾病机制的功能学研究。他的团队成功地将基因组方法与功能生化研究结合到了一起，将全外显子测序（WES）应用于线粒体病，发现了40余个新的孟德尔遗传病致病基因，其中大多与线粒体功能障碍有关。参与功能基因组学、转录组学及蛋白组学研究，引领mitoNET的二代测序（NGS）分析，并协调GENOMT联盟。
    2017年开始与首都医科大学北京儿童医院神经科合作，共同研究难诊断线粒体疾病患者的病态分析和实验室确认诊断。

张春花   医学博士 研究员
任职：日本松本生命科学研究所所长，金泽医科大学研究员。
研究领域：先后兼任中国首都儿科研究所、暨南大学、首都医科大学附属北京儿童医院、安徽省儿童医院、海口市人民医院客座教授；日本医用质谱学会评审委员、日本新生儿筛查学会、亚太先天代谢病学会、日本先天代谢病学会、日本临床化学学会会员；中国小儿急救医学杂志和国际儿科学杂志国际编委；中国医师协会检验医师分会精准检测和精准诊断专家委员会委员。主要研究领域是遗传代谢病的代谢病态质谱代谢组学分析，从1998年开始致力于亚洲各国的代谢病知识普及和质谱分析研究，积极参与中国遗传代谢病高危患者的病态研究和分析诊断，组建和整合质谱分析和临床医学的数据信息和专家平台，不断进取和更新疑难杂症的代谢组学与临床表征的关联性研究，在代谢疾病研究领域中发表论文100余篇，研究理念：终身致力于代谢病态研究，研究成果回归临床回报社会。

村山-敏路思北京线粒体病实验室将充分发挥自身的技术优势和专家资源优势，在线粒体病的研究与诊疗领域为患者提供优质的服务，并为本领域国内、国际的临床、科研与培训等方面提供专业的交流与研讨平台。