村山-敏路思北京线粒体实验室启动仪式暨线粒体病学术讨论会在京举行
 



    2018年8月10日,村山北京线粒体分支实验室启动仪式暨线粒体病学术讨论会在京隆重举行。四位来自国内外著名专家在启动仪式及会议上作了精彩的学术报告。来自国际、国内40余位专家、医师、学者共同参与和见证了这一难忘时刻。
    村山-敏路思北京线粒体病实验室是由世界著名线粒体病研究学者日本千叶县儿童医院村山圭先生率先在北京创建的中国首家线粒体病国际合作专业实验室,该实验室是在村山先生的全面指导策划下,由国内代谢病研究检测专业实验室敏路思北京医学检验所实地创建,代谢病研究专家张春花博士亲自现场监督,首都医科大学北京儿童医院方方主任和德国线粒体病研究著名专家慕尼黑工业大学Holger Prokisch博士一起从临床到实验室全方位支持组建的国内最强最专业国际化线粒体病实验室。致力于帮助中国临床可疑向粒体病患者的精准诊断,为医生和患者双方提供检测和咨询服务。

主要专家及学术报告:

Kei Murayama   医学博士
任职:日本千叶儿童医院医学遗传学和代谢研究中心主任 千叶肿瘤中心研究所所长
研究领域:遗传代谢性疾病:线粒体呼吸链功能障碍、尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷等,日本儿科学会会员;日本先天代谢病学会、日本线粒体学会、日本儿科肝脏消化营养学会、日本新生儿筛查学会评议员。创建了日本儿童线粒体疾病呼吸链酶活性检测与诊断平台,负责全日本线粒体疾病的实验室诊断和新药研究的基础研究。是日本医疗研究机构专家组村山班课题项目带头人。与世界各国线粒体疾病研究机构合作发表了诸多线粒体疾病研究最前沿学术文章。2009年开始与首都医科大学北京儿童医院神经科合作,培训中国学者、支持中国线粒体疾病患者诊断,北京村山线粒体疾病实验室的学术带头人兼顾问。



发言:
  “北京线粒体疾病实验室介绍”
     

方方 主任医师 医学博士 教授 博士生导师
任职:国家儿童医学中心(北京)及首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任。
研究领域:主要从事小儿神经系统疾病的临床科研和教学工作, 研究方向儿童线粒体病呼吸链酶学检测和分子学诊断等。主要社会任职:中华医学会儿科分会小儿神经学组委员,北京医师协会儿童神经专业副主任委员,北京医学会儿科学分会小儿神经病组副组长,北京女医师协会神经内科专业委员会副主任委员,北京医学会遗传学分会委员等。 中国儿童线粒体疾病诊治首席专家。中国儿童线粒体疾病研究平台创始人。方主任的线粒体疾病研究已经融入了世界最顶尖团队,与日本、德国、美国等世界线粒体疾病研究权威机构和专家建立了最高端最世界接轨的共同研究平台。立足临床,面对患者和家长,衔接世界最新研究平台,致力于线粒体病患者的诊治和家长教育。以学术研究带动临床诊治,以临床经验反证研究成果,不断开拓不停创新。



学术报告:
  “实验室数据在线粒体疾病临床诊断中的应用”
     

Holger Prokisch   博士,教授
任职:慕尼黑赫尔姆霍茨中心及慕尼黑工业大学“线粒体疾病遗传学”研究组带头人。
研究领域:探索罕见病和常见病的遗传变异,主要致力于线粒体相关疾病机制的功能学研究。他的团队成功地将基因组方法与功能生化研究结合到了一起,将全外显子测序(WES)应用于线粒体病,发现了40余个新的孟德尔遗传病致病基因,其中大多与线粒体功能障碍有关。参与功能基因组学、转录组学及蛋白组学研究,引领mitoNET的二代测序(NGS)分析,并协调GENOMT联盟。
    2017年开始与首都医科大学北京儿童医院神经科合作,共同研究难诊断线粒体疾病患者的病态分析和实验室确认诊断。



学术报告:
  “疑难病的实验室诊断新进展”
     

张春花   医学博士 研究员
任职:日本松本生命科学研究所所长,金泽医科大学研究员。
研究领域:先后兼任中国首都儿科研究所、暨南大学、首都医科大学附属北京儿童医院、安徽省儿童医院、海口市人民医院客座教授;日本医用质谱学会评审委员、日本新生儿筛查学会、亚太先天代谢病学会、日本先天代谢病学会、日本临床化学学会会员;中国小儿急救医学杂志和国际儿科学杂志国际编委;中国医师协会检验医师分会精准检测和精准诊断专家委员会委员。主要研究领域是遗传代谢病的代谢病态质谱代谢组学分析,从1998年开始致力于亚洲各国的代谢病知识普及和质谱分析研究,积极参与中国遗传代谢病高危患者的病态研究和分析诊断,组建和整合质谱分析和临床医学的数据信息和专家平台,不断进取和更新疑难杂症的代谢组学与临床表征的关联性研究,在代谢疾病研究领域中发表论文100余篇,研究理念:终身致力于代谢病态研究,研究成果回归临床回报社会。



学术报告:
  “代谢组学分析对疑难病诊断的重要性”
     
村山北京线粒体分支实验室启动仪式暨线粒体病学术讨论会图文记实:
   
村山博士与Holger博士签到并为实验室启动仪式及会议题词 方方主任与张春花博士签到并为实验室启动仪式及会议题词
   
国内专家、医师、学者签 到  
   
   
实验室启动仪式及学术会议现场  
   
在热列的掌声中,村山-敏路思北京线粒体病分支实验室牌匾揭幕!
   
实验室聘请专家:村山博士、Holger Prokisch博士、方方主任为高级技术顾问
   
与会专家、医师、学者参观村山-敏路思北京线粒体病实验室  
   

村山-敏路思北京线粒体病实验室将充分发挥自身的技术优势和专家资源优势,在线粒体病的研究与诊疗领域为患者提供优质的服务,并为本领域国内、国际的临床、科研与培训等方面提供专业的交流与研讨平台。

   
   
【注】关于村山-敏路思北京线粒体病实验室具体情况介绍请参见本官网首页中的“村山-敏路思北京线粒体病实验室专题”栏目