015年12月7日，南大二附院新生儿科接诊了一名以“新生儿低血糖症”收入院的年仅3日龄的患儿！据该名患儿的父亲透露：该患儿系足月顺产，生后阿氏评分10分，体重3.18kg，仅从外观来看和普通新生儿无异，发育尚可，但生后纳奶、反应渐差，家属亦未引起足够的重视，入院时患儿已是嗜睡状态，反应极差，四肢肌张力减低，入院后查血气分析提示重度代谢性酸中毒，患儿随时存在生命风险！

  追问病史，该名患儿父亲叙述，该名患儿系第二胎，其哥哥亦是类似情况，在出生数日之后便不幸夭折，这引起了我院新生儿科医师的高度重视，余建明主任看过患儿，依据多年的从医经验及敏锐的临床直感，一种疾病在他脑中一闪而过—“遗传性代谢病”，嘱急查血氨，行颅脑MRI检查，血氨高达260umol/L

  丙酸血症介绍：

  丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，发病率低，临床较少见，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传病。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征,为一种特殊病，在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见，因临床表现缺乏特异性，易和颅内感染、败血症、糖尿病酮症酸中毒和肝昏迷等疾病混淆，极易误诊、漏诊

  产前诊断：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断，随着丙酸血症分子遗传学的研究进展快速的基因诊断和进一步的产前诊断成为可能。（来源：中国江西网2015-12）