MZ系列组合项目 项目代码 项目名称 样本类型 临床意义 MZ01 代谢缺陷筛查一(A+B+C)（160余种病） 尿、干血斑   MZ02 代谢缺陷筛查二(A+B)（150余种病） 尿、干血斑   MZ03 代谢缺陷筛查三(C)（20余种肌酸与过氧化物酶体等病） 尿、干血斑   MZ04 代谢缺陷血筛查（溶酶体病6项） 干血斑   MZ05 肌酸缺乏综合征筛查 尿   MZ06 肌酸缺乏综合征筛查(血) 血清   MZ07 尿VMA与HVA（复查） 尿   MZ08 鱼味综合症病因检查 尿、干血斑   MZ09 甲基丙二酸血症监测(定量) 血清、干血斑   MZ10 血苯丙氨酸定量 干血斑   MZ100 遗传代谢缺陷筛查(100种) 尿滤纸片、干血斑   MZ11 维生素B6依赖性癫痫分析 尿   MZ12 四氢生物喋呤缺乏症检查 尿、干血斑   MZ120 遗传代谢缺陷筛查(120种) 尿滤纸片、干血斑   MZ13 神经激素与递质测定 尿、干血斑   MZ14 生物素酶缺陷筛查 干血斑   MZ15 代谢性食物不耐受病因筛查 尿、干血斑   MZ16 线粒体功能评估 血清   MZ17 脑肌酸缺乏综合征检查(血+尿) 尿、血清   MZ18 干血片甲基丙二酸和同型半胱氨酸的测定 干血斑   MZ180 遗传代谢病广谱检测(A+B+C+D)（170余种病） 尿液、干血斑   MZ19 生物素缺乏性疾病筛查(血清) 血清   MZ20 神母/嗜铬细胞瘤广谱检查 尿液   MZ21 尿儿茶酚胺与甲氧基代谢物 尿液   MZ22 尿墨喋呤测定 尿液   MZ23 Leigh综合征病因检查 尿液、干血斑   MZ24 氨基酸代谢功能评估 尿液   MZ25 DRD生化筛查(血+尿) 尿液、干血斑   MZ26 生物素酶（血清） 血清   MZ27 肌张力障碍代谢检查 脑脊液   MZ28 神经递质合成与代谢缺陷筛查 脑脊液   MZ29 脑肌酸缺乏综合征检查 干血斑   MZ30 线粒体评估(脑脊液) 脑脊液   MZ31 AADC缺乏症生化检查 尿液、干血斑或脑脊液   MZ32 ADA引起的严重联合免疫缺陷筛查 尿液   MZ33 戊糖磷酸化代谢功能评估 尿液、血清   MZ34 线粒体NADP(H)缺乏症病因筛查 尿液、干血斑   MZ35 天冬酰胺合成酶缺乏症筛查 尿液、血清   MZ36 非酮性高甘氨酸血症代谢分析 血清、脑脊液   MZ37 血尿代谢谱分析 尿、干血斑   MZ38 支链氨基酸4项(MSUD) 干血斑   MZ39 ADA引起的严重联合免疫缺陷筛查 干血斑   MZ40 HPRT酶缺陷检查 尿、干血斑   MZ41 半乳糖酶GALT活性检查 干血斑   MZ42 植物固醇谱 血清、尿   MZ46 ECHS1与HIBCH缺乏症代谢检查 尿、干血斑   MZ51 脑肌酸缺乏综合征筛查 尿液   MZ52 四氢生物喋呤缺乏症检查 尿液、干血斑   MZ53 生物素酶缺陷检查 干血斑   MZ54 线粒体功能评估 血清、干血斑   MZ55 代谢缺陷广谱筛查 尿、干血斑   MZ56 神经递质合成与代谢缺陷筛查(尿) 尿   MZ57 神经递质合成与代谢缺陷筛查(血、脑脊液) 干血斑、脑脊液   MZ86 5-HT与5-HIAA测定 尿   MZ87 过氧化物酶体病筛查 血清   MZ89 尿儿茶酚胺及5-羟色胺的代谢物检测 尿   MZ90 极长链脂肪酸代谢缺陷检查 干血斑   MZ91 神经母细胞瘤与嗜铬细胞瘤血液检查 血浆、干血斑   MZ92 癫痫相关遗传代谢病筛查 尿液、干血斑   MZ93 尿液甲基丙二酸定量 尿液   MZ94 尿液有机酸与氨基酸分析 尿液   MZ95 尿液糖代谢缺陷分析 尿液   MZ96 尿液嘌呤与嘧啶代谢检测 尿液   MZ97 尿液氨基酸与肉碱检测 尿液、干血斑   M系列特检项目 项目代码 项目名称 样本类型 临床意义 M00 神经母细胞瘤高危筛查 尿   M01 先天性代谢缺陷尿筛查 尿滤纸片   M02 先天性代谢缺陷血筛查 干血斑   M03 遗传代谢病快筛(尿) 尿滤纸片   M04 高草酸尿症/草酸盐肾病检查 尿液   M05 线粒体功能评估 血清   M06 Citrin缺陷症筛查(血+尿) 尿、干血斑   M07 β-脲酰丙酸酶缺陷筛查 尿液   M08 血甲基丙二酸定量 血清   M09 血半乳糖定量 血清   M10 血苯丙氨酸定量(干血斑) 干血斑   M11 喋呤与DHPR酶活性测定(尿+干血斑) 尿、干血斑   M12 生物素酶缺陷检查(干血斑) 干血斑   M13 神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤疗效评估(VMA与HVA) 尿液   M14 尿儿茶酚胺 尿液   M15 血清生物素测定 血清   M16 贫血或血细胞减少的先天性代谢缺陷病因排查 尿液   M24 血半乳糖酶 干血斑   M25 肺动脉高压/心脏病的先天性代谢缺陷病筛查   M26 3-O-甲基多巴测定 干血斑   M27 生物素酶缺陷检查(血清) 血清   M28 先天性肌酸代谢缺陷检查(尿) 尿液   M29 溶酶体蓄积病筛查 干血斑   M30 新生儿先天性代谢疾病尿筛查 尿滤纸片   M31 新生儿先天性代谢疾病血筛查 干血斑   M32 新生儿先天性代谢疾病血尿筛查 尿滤纸片、干血斑   M33 香草乳酸 尿液   M34 抗癌药 5-氟尿嘧啶代谢缺陷筛查 尿液   M35 钼铺因子或SUOX缺乏症检查 尿液、血   M36 先天性肌酸代谢缺陷检查(血) 血清   M38 尿液肉碱与酰基肉碱检测 尿   M39 尿甲氧基肾上腺素类物质测定(MNs) 尿液   M40 代谢缺陷筛查(尿复查) （140余种病） 尿液   M41 尿肌酸(复查) 尿液   M42 尿儿茶酚胺(复查) 尿液   M43 代谢缺陷筛查(血氨基酸与酰基肉碱) （50余种病） 干血斑   M44 血半乳糖定量(复查) 血清   M45 血肌酸测定(复查) 血清   M46 血儿茶酚胺(复查) 血浆   M47 脑脊液代谢谱一(有机酸/糖) 脑脊液   M48 脑脊液代谢谱二 脑脊液   M50 干血斑肌酸(复查) 干血斑   M57 尿液有机酸(迈基诺专属) 尿液   M58 氨基酸和酰基肉碱(迈基诺专属) 干血斑   M59 植烷酸测定 血清   M60 粘多糖贮积症GAG筛查 尿   M61 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅱ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M62 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M63 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M64 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅲ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M65 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅳ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M66 组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ- Ⅳ 活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等   M67 皮肤成纤维细胞培养 皮肤   M68 皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅱ 皮肤成纤维细胞   M69 皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ 皮肤成纤维细胞   M70 皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ 皮肤成纤维细胞   M71 皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅲ 皮肤成纤维细胞   M72 皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅳ 皮肤成纤维细胞   M73 线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ(皮肤成纤维细胞) 皮肤成纤维细胞   M74 尿结石成份分析 尿液(含结石)   M75 线粒体功能评估 脑脊液   M76 血儿茶酚胺甲氧基代谢物 血浆   M77 TMA测定 尿液   M78 白血病相关染色体G带检查(外周血) 血浆   M79 线粒体氧耗测定(皮肤成纤维细胞) 成纤维细胞   M80 7-生物喋呤 尿液   M81 S磺酸半胱氨酸 尿液   M82 胱氨酸 尿液   M83 脑肌酸缺乏综合症检查 脑脊液   M84 总同型半胱氨酸检测 干血斑   M85 胱氨酸测定 干血斑   M86 尿尿酸检测 尿液   M87 脑脊液墨喋呤测定 脑脊液   M88 ADSL缺乏症代谢检查 尿   M89 戊糖磷酸化代谢功能评估 脑脊液   M90 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症筛查 尿液   M91 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症筛查 干血斑   M92 芳香族L-氨基酸脱羧酶检查 血浆   M93 脑脊液蝶呤谱检查 脑脊液   M94 细胞免疫激活标志物检查(尿液) 尿液   M95 细胞免疫激活标志物检查(脑脊液) 脑脊液   M96 红细胞寿命检查 抗凝全血   M97 脑脊液叶酸 脑脊液   M98 尿氨基酸测定 尿液   M99 芳香族L-氨基酸脱羧酶检查(干血斑) 干血斑