氨基酸和有机酸代谢异常 尿素循环障碍 核酸代谢异常  苯丙酮尿症(PKU)  N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症*  尿嘧啶尿症  高苯丙氨酸血症  氨甲酰基磷酸合成酶I缺陷症*  β-脲酰丙酸酶缺陷 黄嘌呤尿症 痛风  四氢生物蝶呤缺陷症(4种  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症  腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症  酪氨酸血症Ⅰ型  瓜氨酸血症  乳清酸尿症  酪氨酸血症Ⅱ型  精氨酰琥柏酸尿症* 糖代谢异常  酪氨酸血症Ⅲ型  高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症  半乳糖血症  新生儿一过性酪氨酸血症  伴有脉络膜和视网膜环状萎缩的高鸟氨酸血症  一过性半乳糖血症  肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症 氨基酸吸收障碍  乳糖不耐症  枫糖尿症  高组氨酸血症  原发性甘油尿症  色氨酸尿症  哈特纳普氏病  果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症  黄尿酸尿症  碱性氨基酸尿症  糖尿病  高颉氨酸血症  家族性肾原型亚甘氨酸尿症  妊娠糖尿病  高亮氨酸血症 高乳酸、高丙酮酸血症  耐糖能异常  异戊酸血症  丙酮酸脱氢酶缺陷症* 其他代谢性疾病  戊二酸尿症Ⅰ型  丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症*  范可尼综合征  戊二酸尿症Ⅱ型  丙酮酸脱羧酶缺陷症*  焦谷氨酸尿症  3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症  细胞色素aa3/b 缺陷症*  高肌氨酸血症  多种羧化酶缺陷症  Leigh syndrome*  组氨酸血症  生物素酶缺陷症  苹果酸脱氢酶缺陷症  原发性肉碱缺乏症  3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺陷症  延胡索酸羟化酶缺陷症  亚胺甲基谷氨酸尿症  3-甲基戊二烯酸尿症  高乳酸血症  血清肌肽酶缺陷症  乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症 脂肪酸代谢异常  琥珀酰辅酶A转移酶缺陷症*  甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症  短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症  氧合脯氨酸尿症  丙酸血症  中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症  维生素B12缺乏症  甲基丙二酸血症  长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症  乙基乙二醇中毒  维生素B12代谢异常、吸收不良、利用不良性甲基丙二酸血症  极长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症  六氢吡啶羧酸血症  丙二酸血症  复合乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症  咪唑氨基酸尿症  3-羟基3-甲基戊二酸尿症  肉碱转移异常  2-酮戊二酸酰胺酸尿症 5FU  甲羟戊酸血症 过氧化物酶体病  毒性耐受性  α酮基已二酸尿症  新生儿肾上腺脑白质营养不良  抗癫痫药丙戊酸钠毒性损害  2-羟基戊二酸尿  Zellweger 样综合症ZLLS）  肝病  酵母氨酸尿症  高草酸血症    胱硫醚尿症 其他疾病的检查    高蛋氨酸血症  NICCD(citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症)    同型胱氨酸尿症  成人型瓜氨酸血症(citrin缺陷导致)    高羟脯氨酸血症      高脯氨酸血症Ⅰ型      高脯氨酸血症Ⅱ型*      甲羟戊酸尿症            注: 1.筛查本表所列部分疾病的检测成分可受标本采集时患者身体状况、饮食、用药等因素的影响出现假阳性或假阴性。在非发作时采集的标本也会导致部分异常成分检不出。检查结果需结合临床及其它检查结果综合判断。 2.“ * ”