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日本新生儿筛查动态报告
(日本爱知县名古屋市新生儿筛查结果总结) |
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（本文刊登在《日本特殊奶粉情报杂志No51》 |
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MILS代谢病实验室 张春花 编译 |
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资料出处： 藤田保健卫生大学医学部儿科 伊藤哲哉教授 |
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• 日本爱知县名古屋市人口227万
• 年人口增长率0.21%
• 2013年串联质谱新生儿筛查开始
• 设备新增API3200 ABSCIEX 2台
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2014年 |
2015年 |
| 检测数 |
64994 |
64307 |
| 确认检查数 |
35 |
28 |
| 有机酸血症 |
17 |
15 |
| 脂肪酸代谢异常 |
4 |
3 |
| 氨基酸代谢异常 |
14 |
10 |
| 复查率 |
0.054 |
0.044 |
| 最终诊断 |
| 古典型PKU |
1 |
0 |
| BH4反应型高Phe血症 |
0 |
1 |
| 轻度高Phe血症 |
7 |
5 |
| 枫糖尿症 |
1 |
0 |
| Citrin 缺陷症 |
2 |
1 |
| 甲基丙二酸血症 |
2 |
0 |
| 轻型丙酸血症 |
1 |
2 |
| 3甲基巴豆酰甘氨酸尿症 |
0 |
1 |
| 极长链脂肪酸代谢异常 |
1 |
0 |
| CPT‐1缺陷症 |
1 |
0 |
| 肉碱转运异常 |
0 |
1 |
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