1．什么叫先天代谢疾病

  身体成长发育需要的营养物质在体内经过一系列化学反应来完成的，如食物中的成分经过消化、分解反应，合成身体需要的成分和能源，同时把身体不需要的成分排泄出去，这一系列的化学反应成为“代谢”，在代谢过程中起着重要作用的是催化反应的酶，多数的先天代谢疾病的主要原因是体内特有的反应酶出生时就不能正常的催化反应，造成有害物质不能排除，需要的能源不能产生，因此出现病态改变（图1a，b）。人体需要对作为人体营养素的有机酸、脂肪酸、氨基酸和糖进行代谢来利用的，如果这些营养素的代谢出现障碍，就会出现有机酸代谢异常疾病、脂肪酸代谢异常疾病、氨基酸代谢疾病和糖代谢异常疾病等分类的代谢疾病。


2．新生儿筛查

  随着医学研究的进步，一部分的先天性代谢疾病或内分泌疾病，可以在出现智力障碍等症状前早期发现，通过早期治疗可以达到正常的生长发育的效果，对于这类疾病日本从1977年为了早期发现实行了新生儿筛查，从此日本几乎所有的新生儿在生后出院前接受了新生儿筛查，这个筛查所对象的疾病有氨基酸代谢异常疾病的苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症，糖代谢异常疾病的半乳糖血症，还有内分泌疾病的先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺增生症的6种疾病。
  近数年新产生了一种与现有的新生儿筛查法相比，灵敏度高况且可筛查对象疾病种类更多的串联质谱法，从2000年前后开始欧美的新生儿筛查开始使用，用这种方法不仅可以继续筛查原有筛查对象疾病的3种氨基酸代谢异常疾病之外，还可以筛查有机酸代谢异常疾病和脂肪酸代谢异常疾病的20余种。（表1）



3．有机酸血症

  饮食中摄入的蛋白质在体内代谢分解为氨基酸，氨基酸代谢过程中的反应酶缺陷会导致一些被称为有机酸的代谢产物在体内蓄积，这些有机酸在体内蓄积同时对身体产生不良反应的状态成为有机酸代谢异常疾病。常见的有机酸代谢异常疾病有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等多种多样，但其症状、诊断和治疗方面有很多共同点，在此对甲基丙二酸血症和丙酸血症详细叙述，其他疾病进行简述。


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